先天性角膜異常包括角膜大小、形狀等方面的先天異常以及一些其他先天性疾病。
球形角膜是一類臨床發(fā)病率低、較罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳性疾病，病因不明?；颊呖砂橛幸暳ο陆?，部分急性水腫期患者可有突然眼痛等，同時(shí)易合并藍(lán)色鞏膜、關(guān)節(jié)延伸過(guò)長(zhǎng)、聽(tīng)力減退等全身的結(jié)締組織病，臨床上易誤診為圓錐角膜等其他角膜擴(kuò)張性疾病，需認(rèn)真鑒別。
發(fā)病機(jī)制 球形角膜的病因不明，有的研究報(bào)道表明其與圓錐角膜的發(fā)展有密切關(guān)系，表現(xiàn)為角膜的變薄和擴(kuò)張，有國(guó)外學(xué)者報(bào)道一例兄弟為圓錐角膜，而姐姐為球形角膜。
臨床表現(xiàn) 患者多為青春期發(fā)病，有的出生時(shí)即可發(fā)病，發(fā)展緩慢，可表現(xiàn)為視力逐漸下降，多為雙眼對(duì)稱性發(fā)病，也有的視力突然下降，同時(shí)伴有眼痛、畏光、流淚等癥狀。
眼科檢查 患者眼科檢查時(shí)可發(fā)現(xiàn)角膜明顯變薄、前突擴(kuò)張，角膜直徑增大，角膜基質(zhì)為正常的1/3到1/4厚度，最薄處為距角鞏膜緣3mm左右，也有的患者出現(xiàn)圓錐角膜的急性水腫期樣改變，角膜明顯水腫增厚，有的可達(dá)1000mm以上，角膜可見(jiàn)油滴樣水腫，多見(jiàn)于青春期后發(fā)病的患者，年齡常大于20歲，此類患者一般視力較差，易發(fā)生角膜穿孔，引起嚴(yán)重的角膜疾病甚至危及整個(gè)眼球。
診斷 球形角膜的診斷依據(jù)視力下降的病史，裂隙燈檢查角膜球形突出、擴(kuò)張，有的角膜直徑增大、角膜基質(zhì)變薄等可大體判斷出，確診則需角膜地形圖。角膜地形圖可見(jiàn)角膜曲率增大，常累及全角膜，曲率一般大于50。眼前段相關(guān)斷層掃描(OCT)可見(jiàn)角膜最薄處位于角膜緣內(nèi)約3mm，由于本病發(fā)生率低，診斷時(shí)需與圓錐角膜鑒別，若有角膜直徑增大的患者要與先天性大角膜和先天性青光眼鑒別。對(duì)于球形角膜的病理組織學(xué)研究很少，但有些患者病理檢查發(fā)現(xiàn)角膜組織中無(wú)前彈力層。
治療 對(duì)球形角膜的治療較困難，在發(fā)病的早期可考慮角膜接觸鏡，但長(zhǎng)期佩戴角膜接觸鏡易引起角膜感染、炎癥等并發(fā)癥，甚至誘發(fā)角膜的進(jìn)一步變薄造成角膜突出明顯而發(fā)生角膜穿孔，目前板層或者穿透性角膜移植治療球形角膜療效可，患者術(shù)后視力恢復(fù)較好。
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